服務範疇 產前診斷服務 唐氏綜合症篩查


早孕期染色體異常篩查(OSCAR)
「早孕期一站式唐氏綜合症篩查」是什麼 ?
早孕期一站式唐氏綜合症篩查」在懷孕11週至14週之前進行,以下列因素計算胎兒患有唐氏綜合症的風險:

如檢驗結果為高危,這代表什麼?
如檢驗結果為高危(陽性),並不表示胎兒一定患有唐氏綜合症,但要考慮進一步檢查,經醫生評估後,可考慮做無創胎兒DNA產前篩檢(詳情可參閱有關單張),或入侵性胎兒染色體檢查,以確定胎兒是否出現問題。確診唐氏綜合症的方法包括絨毛球活檢(在孕期11至14週進行)或羊膜穿刺術(在孕期16至20週進行)。

如檢驗結果為低危,又代表什麼?
如檢驗結果為低危(陰性),表示胎兒患上唐氏綜合症的機會低。若孕婦接受此低風險,便無須冒險接受絨毛球活檢或羊膜穿刺術。然而,檢驗只限篩查而非斷症,「低風險」並不能完全排除胎兒患有唐氏綜合症或出現其他染色體異常的機會。

「早孕期一站式唐氏綜合症篩查」的優點
無創性胎兒DNA產前篩(safe T21)
非入侵性胎兒DNA篩查是什麼?

進行篩查的過程是怎樣?

檢驗結果為陽性代表什麼?
如檢驗結果為陽性,並不表示胎兒100%患有染色體問題,因為有可能是假陽性率。因此,陽性測試結果還須經過羊膜穿刺術或絨膜絨毛取樣進一步確診。

檢驗結果為陰性代表什麼呢?
如檢驗結果為陰性,這表示胎兒患有唐氏綜合症、18三體綜合症及13三體綜合症,性別染色體或一些染色體片段的缺失症問題的機會率很低。但這檢查是一種篩查方法而並非斷症,所以有需要時仍要用入侵性診斷方法(絨毛膜活檢、羊膜穿刺術)以確定胎兒染色體是否異常。

中孕期唐氏綜合症(四重測試 Quadruple Test)
四重測試屬非入侵性之唐氏綜合症篩查,偵察率約為83%,假陽性比率達5%。篩查一般會於懷孕第16至19週6天進行,按一系列生化指標(甲胎蛋白、游離雌三醇、游離β-hCG及抑制素A)及產婦年齡評估風險。