早孕期染色體異常篩查(OSCAR)
「早孕期一站式唐氏綜合症篩查」是什麼 ?
早孕期一站式唐氏綜合症篩查」在懷孕11週至14週之前進行,以下列因素計算胎兒患有唐氏綜合症的風險:
- 孕婦年齡
- 孕婦血清中妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)水平
- 孕婦血清中游離人類絨毛膜促性腺激素(free-beta hCG)水平
- 胎兒頸皮下透明層的厚度
如檢驗結果為高危,這代表什麼?
如檢驗結果為高危(陽性),並不表示胎兒一定患有唐氏綜合症,但要考慮進一步檢查,經醫生評估後,可考慮做無創胎兒DNA產前篩檢(詳情可參閱有關單張),或入侵性胎兒染色體檢查,以確定胎兒是否出現問題。確診唐氏綜合症的方法包括絨毛球活檢(在孕期11至14週進行)或羊膜穿刺術(在孕期16至20週進行)。
如檢驗結果為低危,又代表什麼?
如檢驗結果為低危(陰性),表示胎兒患上唐氏綜合症的機會低。若孕婦接受此低風險,便無須冒險接受絨毛球活檢或羊膜穿刺術。然而,檢驗只限篩查而非斷症,「低風險」並不能完全排除胎兒患有唐氏綜合症或出現其他染色體異常的機會。
「早孕期一站式唐氏綜合症篩查」的優點
- 能發現約九成患有唐氏綜合症的胎兒;
- 胎兒可安全地接受超聲波檢查;
- 適合任何年齡孕婦;
- 由於檢驗時週期較早,如屬高危,有足夠時間考慮是否作進一步測試;
- 若胎兒不幸患上唐氏綜合症,亦有足夠時間考慮人工流產;
- 若選擇人工流產,於早孕期進行手術,危險性也相對較低。
無創性胎兒DNA產前篩(safe T21)
非入侵性胎兒DNA篩查是什麼?
- 敏兒安T21是一種用於篩查胎兒染色體非整倍性,如唐氏綜合症、18三體綜合症及13三體綜合症的非入侵性產前DNA篩檢方法。孕婦懷孕期間,其胎兒會釋放DNA於母體血循環中。敏兒安T21篩檢法分析胎兒DNA,並探測母體血漿中21號、18號、13號及其他染色體的DNA分子數量
- 若血液樣本中21號染色體DNA分子數目異常增加,則反映胎兒可能患有唐氏綜合症(檢出率高達99.65%;假陽性率為0.03%)
- 若血液樣本中18號染色體DNA分子數目異常增加,則反映胎兒可能患有18 三體綜合症(檢出率高達99.9%;假陽性率為0.01%)
- 若血液樣本中13號染色體DNA分子數目異常增加,則反映胎兒可能患有13 三體綜合症(檢出率高達99.65%;假陽性率為0.02%)
- 其他有可能偵測到的染色體非整倍性包括性別染色體(45 XO, 47 XXX, 47XXY, 47 XYY)或一些染色體片段的缺失症(1p36 deletion syndrome, 2q33.1 deletion syndrome, 22q11 deletion syndrome(include DiGeorge syndrome), Angelman syndrome, Cri-Du-Chat syndrome, Langer-Giedion syndrome and Prader–Willi syndrome)
- 要達到以上列出的準確性,母體血漿中胎兒DNA必須達至某濃度
進行篩查的過程是怎樣?
- 孕婦接受超聲波掃描檢查,確定胎兒的大小是否適合
- 孕婦須作抽血檢查
檢驗結果為陽性代表什麼?
如檢驗結果為陽性,並不表示胎兒100%患有染色體問題,因為有可能是假陽性率。因此,陽性測試結果還須經過羊膜穿刺術或絨膜絨毛取樣進一步確診。
檢驗結果為陰性代表什麼呢?
如檢驗結果為陰性,這表示胎兒患有唐氏綜合症、18三體綜合症及13三體綜合症,性別染色體或一些染色體片段的缺失症問題的機會率很低。但這檢查是一種篩查方法而並非斷症,所以有需要時仍要用入侵性診斷方法(絨毛膜活檢、羊膜穿刺術)以確定胎兒染色體是否異常。
中孕期唐氏綜合症(四重測試 Quadruple Test)
四重測試屬非入侵性之唐氏綜合症篩查,偵察率約為83%,假陽性比率達5%。篩查一般會於懷孕第16至19週6天進行,按一系列生化指標(甲胎蛋白、游離雌三醇、游離β-hCG及抑制素A)及產婦年齡評估風險。